Cheratocono: ultimi aggiornamenti dalla ricerca medica

Le ricerche sul cheratocono del Dr.Liu

Il cheratocono è una condizione degli occhi che colpisce una persona su duemila, consistente in un’anomalia della curvatura della cornea, causando miopia e visione doppia. Diversi fattori giocano un ruolo nella sua comparsa, tra i quali la genetica e fattori ambientali come la luce ultravioletta e lo sfregamento vigoroso degli occhi.

Recentemente, negli Stati Uniti si è data particolare attenzione al cheratocono, grazie all’opera di sensibilizzazione portata avanti dalla stella dell’NBA, giocatore dei Golden State Warriors.

Questo potrebbe essere uno dei fattori che ha contribuito allo sblocco di una sovvenzione da 2,1 milioni di dollari del National Eye Institute in sostegno delle ricerche del dottor Yutao Liu, scienziato della visione e genetista umano, impegnato nell’esplorazione delle cause del cheratocono.

“Vogliamo aiutare i pazienti a comprendere meglio ciò che sta accadendo alla loro visione, comprendendo meglio come accade il cheratocono e fornire ai medici migliori punti per intervenire”, afferma lo scienziato.

Liu ha sviluppato il cheratocono nei topi, dando modo al suo team di ricerca di osservare la malattia in tempo reale. Sta inoltre esplorando il ruolo delle mutazioni del gene PPIP5K2, che ha trovato nei pazienti e utilizzato per ricreare la condizione nelle cavie.

Il cheratocono può iniziare in un occhio e quindi estendersi a entrambi, anche se tende ad essere più grave in un occhio, dice Liu. La doppia visione, astigmatismo e grave miopia provocate da questa deformazione della cornea vengono a volte confuse dai pazienti con problemi oculari più comuni, ma il ritmo anormalmente rapido del deterioramento della vista tradisce normalmente la presenza del cheratocono

I ricercatori hanno identificato due mutazioni specifiche di PPIP5K2, un gene altamente espresso nelle cornee sia umane che di topo, apparentemente legate allo sviluppo del cheratocono. La scoperta è stata effettuata inizialmente in due famiglie multigenerazionali con più membri della famiglia affetti dalla malattia. Pensano che almeno uno dei meccanismi con cui i geni alterati influenzano la visione sia la produzione di ATP (“Adenosina Trifosfato”, il nutrimento delle cellule) nella cornea.

È noto che la funzione e la forma dei mitocondri, le centrali elettriche cellulari in cui il cibo che mangiamo viene trasformato in ATP, è diversa nelle cornee dei pazienti con la malattia. “Le persone hanno riscontrato una riduzione della produzione di ATP nei pazienti”, afferma Liu. L’effetto dell’abbassamento dei livelli di ATP nei tessuti corneali rimane poco chiaro, si ipotizza che lasci le cellule corneali più deboli o meno in grado di mantenere la loro forma. Gli scienziati stanno anche cercando di capire se i mitocondri alterati producano più stress ossidativo, elemento associato al cheratocono.

Apparentemente, l’assottigliarsi e l’indebolirsi dello stroma, il tessuto chiaro della cornea attraverso il quale passa la luce, viene compensato dall’ispessimento dello strato epiteliale più esterno della cornea, che normalmente aiuta a nutrire la cornea e proteggerla da invasori come microbi o altre particelle estranee.

Liu sospetta che agire su PPIP5K2 e alcuni altri geni associati al cheratocono possa fermare o eventualmente prevenire la malattia nelle persone con mutazioni genetiche che li mettono a rischio.

La progressione della malattia tende a stabilizzarsi quando i pazienti raggiungono i 40 anni, potenzialmente perché i picchi del livelli ormonali della giovinezza, altro elemento potenzialmente correlato al cheratocono,  si smussano. La National Keratoconus Foundation concorda nell’assegnare  agli ormoni, insieme alla genetica e all’ambiente, un ruolo. I fattori che contribuiscono all’ambiente includono l’esposizione alla luce ultravioletta, uno sfregamento vigoroso degli occhi e allergie che possono portare a uno sfregamento vigoroso degli occhi. La tesi della rilevanza degli è supportata dal fatto che la maggior parte dei casi venga diagnosticata durante la pubertà e spesso progredisca durante la gravidanza.

Più di una dozzina di geni sono attualmente associati alla condizione, alcuni dei quali sono coinvolti nello sviluppo dell’occhio e della cornea e nella matrice extracellulare tra le cellule, secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti.

Il gene PPIP5K2 è già associato ad autismo, disturbo dello spettro autistico, perdita dell’udito e cancro.

bisogno di occhiali o lenti a contatto per una visione chiara.

Possibili trattamenti del cheratocono

Nella sua forma più delicata, il soggetto affetto da cheratocono può essere aiutato da occhiali da vista o lenti a contatto morbide

Quando la malattia progredisce e la cornea si assottiglia e diventa sempre più irregolare nella forma, gli occhiali e i normali design delle lenti a contatto morbide non forniscono più un’adeguata correzione della vista.

I trattamenti per il cheratocono progressivo includono:

1. Cross-linking corneale (CXL)

Questa procedura, chiamata anche reticolazione del collagene corneale o CXL, rafforza il tessuto corneale per arrestare il rigonfiamento della superficie dell’occhio nel cheratocono.

Esistono due versioni di reticolazione corneale: con e senza rimozione dell’epitelio.

Con la rimozione dell’epitelio, lo strato esterno della cornea (chiamato epitelio) viene rimosso per consentire l’ingresso di riboflavina, un tipo di vitamina B, nella cornea, che viene quindi attivata con luce UV.

Senza la rimozione dell’epitelio (metodo transepiteliale), l’epitelio corneale viene lasciato intatto durante il trattamento. Richiede più tempo perché la riboflavina penetri nella cornea, ma i potenziali vantaggi includono meno rischi di infezione, meno disagio e recupero visivo più rapido, secondo i sostenitori di questa tecnica.

Il cross-linking corneale può ridurre significativamente la necessità di trapianti di cornea tra i pazienti con cheratocono. Inoltre è stato studiato come un modo per trattare o prevenire le complicanze a seguito di LASIK o altri interventi chirurgici di correzione della vista.

Il cheratocono progressivo da lieve a moderato è stato trattato in modo sicuro e con successo con una combinazione di cross-linking corneale e impianto di lente intraoculare fachica.

2. Lenti a contatto morbide personalizzate

Di recente, i produttori di lenti a contatto hanno introdotto lenti a contatto morbide personalizzate appositamente progettate per correggere il cheratocono di intensità da lieve a moderata. Queste lenti sono realizzate su ordinazione in base a misurazioni dettagliate degli occhi della persona e possono essere più comode delle lenti permeabili ai gas (GP) o delle lenti a contatto ibride per alcuni utenti.

3. Lenti a contatto permeabili al gas

Poiché gli occhiali da vista e le lenti a contatto morbide spesso non sono in grado di fornire un’acuità visiva adeguata in caso di cheratocono, le lenti a contatto permeabili ai gas di solito sono il trattamento preferito. Le lenti GP coprono la cornea, sostituendo la sua forma irregolare con una superficie di rifrazione liscia e uniforme per migliorare la visione. Tuttavia, le ultime lenti tendono a garantire una buona ossigenazione.

Montare le lenti a contatto su un occhio con cheratocono spesso è impegnativo e richiede tempo. Puoi aspettarti frequenti visite dal tuo oculista per l’aggiornamento della prescrizione, soprattutto se il tuo cheratocono continua a progredire.

4. Lenti a contatto gemellate

Poiché il montaggio di una lente a contatto permeabile ai gas su una cornea a forma di cono può talvolta essere scomodo per una persona con cheratocono, alcuni professionisti della cura degli occhi promuovono l’uso di due diversi tipi di lenti a contatto sullo stesso occhio.

Per il cheratocono, questo metodo prevede il posizionamento di una lente a contatto morbida, come una di idrogel di silicone, sopra l’occhio e quindi il montaggio di una lente GP sulla lente morbida. Questo approccio aumenta il comfort di chi lo indossa perché l’obiettivo morbido si comporta come un cuscinetto ammortizzante sotto l’obiettivo GP rigido.

Il tuo oculista monitorerà attentamente il montaggio delle lenti a contatto gemellate per assicurarsi che abbastanza ossigeno raggiunga la superficie dell’occhio, il che può essere un problema quando due lenti vengono indossate sullo stesso occhio.

5. Lenti a contatto ibride

Le lenti a contatto ibride combinano un centro rigido altamente permeabile all’ossigeno con una “gonna” periferica morbida. Queste lenti sono state progettate specificatamente per il cheratocono e la zona GP centrale della lente passa sopra la cornea a forma di cono per un maggiore comfort.

Le lenti a contatto ibride forniscono l’ottica nitida di una lente a contatto permeabile ai gas e il comfort che rivaleggia con quello delle lenti morbide.

6. Lenti sclerali e semi-sclerali

Si tratta di contatti permeabili al gas di grande diametro – abbastanza grandi che la periferia e il bordo dell’obiettivo poggiano sul “bianco” dell’occhio (sclera).

Le lenti sclerali coprono una porzione maggiore della sclera, mentre le lenti semi-sclerali coprono un’area più piccola.

Poiché il centro delle lenti sclerali e semi-sclerali si trova sopra la cornea di forma irregolare, queste lenti non esercitano pressione sulla superficie a forma di cono dell’occhio per una calzata più confortevole.

Queste lenti più grandi sono anche più stabili delle lenti a contatto convenzionali a gas permeabili, che si muovono ad ogni battito di ciglia perché coprono solo una parte della cornea.

7. Lenti protesiche

Gli occhi con cheratocono avanzato possono richiedere un design avanzato della lente sclerale protesica.

Un esempio sono le lenti realizzate con il processo EyePrintPRO (EyePrint Prosthetics). Questo sistema utilizza la tecnologia proprietaria specifica per l’elevazione per abbinare esattamente le irregolarità uniche di ogni singolo occhio.

Il processo inizia con una EyePrint Impression, che cattura le curvature precise dell’intera superficie oculare. I medici inviano quindi l’impressione risultante a un laboratorio EyePrint per la scansione 3D.

I dati acquisiti vengono quindi inviati a un sistema di lavorazione a controllo numerico per produrre una lente che corrisponde esattamente all’impressione e quindi si adatta perfettamente alla singola cornea e sclera. A causa della natura precisa dell’adattamento della superficie posteriore, un’ottica personalizzata e di alta qualità può essere posizionata sulla superficie anteriore del dispositivo.

 

8. Intacs

Intacs (Addition Technology) sono inserti corneali trasparenti a forma di arco che vengono posizionati chirurgicamente all’interno della cornea periferica per rimodellare la superficie anteriore dell’occhio per una visione più chiara.

Intacs può essere necessario quando i pazienti con cheratocono non possono più ottenere una visione funzionale con lenti a contatto o occhiali.

Diversi studi dimostrano che Intacs può migliorare la migliore acuità visiva corretta per gli occhiali (BSCVA) di un occhio cheratoconico di una media di due punti. Gli impianti hanno anche il vantaggio di essere rimovibili e sostituibili. La procedura chirurgica richiede solo circa 10 minuti.

Intacs potrebbe ritardare ma non può impedire un trapianto di cornea se il cheratocono continua a progredire.

9. Cheratoplastica conduttiva guidata dalla topografia

Mentre sono necessari ulteriori studi, i primi risultati di un piccolo studio che coinvolge la cheratoplastica conduttiva guidata dalla topografia (CK) mostrano che questa procedura potrebbe aiutare a lisciare le irregolarità nella superficie corneale.

Questo trattamento utilizza energia dalle onde radio, applicata con una piccola sonda in diversi punti nella periferia della cornea per rimodellare la superficie anteriore dell’occhio. Una “mappa” topografica creata al computer della superficie dell’occhio aiuta a creare piani di trattamento personalizzati.

10. Trapianto di cornea

Alcune persone con cheratocono non possono tollerare una lente a contatto rigida o raggiungono il punto in cui le lenti a contatto o altre terapie non forniscono più una visione accettabile.

L’ultimo rimedio da considerare potrebbe essere un trapianto di cornea, chiamato anche cheratoplastica penetrante (PK o PKP). Anche dopo un trapianto, molto probabilmente avrai bisogno di occhiali o lenti a contatto per una visione chiara.